Vücuttaki Maddeler 76 0

Mitokondriyal DNA’nın Özellikleri

Mitokondriyal DNA Nedir?

Mitokondri hayvan, bitki ve mantar hücrelerinde bulunan 1 mikrometre uzunluğa ve 0,5 mikrometre genişliğe sahip çift zarlı bir organeldir. Hücre için gerekli olan ATP’yi sentezlemesin yanı sıra ısı üretimi, üre sentezi, apoptozis, yağ asidi oksidasyonu gibi pek çok farkı görevi üstlenir. Mitokondrinin en önemli özelliklerinden biri de kendisine ait bir DNA’ya sahip oluşudur. Mitokondriyal DNA olarak adlandırılan bu genetik materyal hücrenin nükleer DNA’sından kısmen bağımsız olarak kendini replike edebilir. Bu ve bunun gibi pek çok özelliği sayesinde mitokondriyal DNA bugüne kadar pek çok araştırmanın konusu olmuştur. En çok üzerinde durulan ve tartışma konusu olan özelliği ise mitokondriyal DNA’nın yalnızca annenin yumurta hücresinden zigota aktarılıyor olmasıdır.

Mitokondriyal DNA Özellikleri

● İnsan mitokondriyal DNA’sı 16.569 baz çifti uzunluğundadır ve bünyesinde 37 gen barındırır. Bu genlerden 2 tanesi rRNA, 22 tanesi tRNA, 13 tanesi mRNA üretiminde görev alır. DNA’nın %93’ü gen kodlanmasında aktiftir. Bu oran çekirdek DNA’sında %2 kadardır. Mitokondriyal DNA çift zincirli sarmal yapıda olmasının yanı sıra sirküler yapıda olmasıyla çekirdek DNA’sından ayrılır.

Mitokondriyal DNA

● Hücrelerdeki her mitokondri 2-10 kopya arasında mtDNA’ya sahiptir. Mitokondriyal DNA replikasyonu çekirdek DNA’sından bağımsız olarak gerçekleşir. Ancak replikasyon ve transkripsyon için gerekli olan tüm enzimler çekirdek DNA’sı tarafından kodlanmaktadır. Transkripsyon için gerekli RNA polimeraz nükleer genlerce üretilir. Translasyon için ise sitoplazmadan mitokondriye herhangi bir tRNA veya rRNA girişi olmaz.

● Mitokondriyal DNA çekirdek DNA’sının sahip olduğu histon ve nonhiston proteinlerinden yoksundur. Ayrıca DNA kontrol ve tamir sistemi çekirdek DNA’sına kıyasla oldukça zayıftır. Bu gibi sebepler Mitokondriyal DNA’nın mutasyonlara son derece açık hale gelmesine sebep olur. Mutasyon hızı çekirdek DNA’sına kıyasla 10-20 kat daha fazladır. Bu yüksek mutasyon hızı mtDNA’nın baz diziliminde çok farklı varyasyonların oluşmasına yol açmıştır.

● Mitokondriyal DNA sadece yumurta hücresinden zigota aktarıldığı düşünülmektedir. Döllenme sırasında yumurta hücresinde 100.000-1.000.000 mitokondri varken spermde bu sayı 100-1000 arasındadır. Ayrıca spermde bulunan mitokondrilerin çoğu spermin kuyruk kısmındadır ve bu kısım döllenme sırasında yumurtaya girmez. Yumurtaya giren sperm materyalleri de yumurta hücresince ortadan kaldırılır. Bu özellikler insan hücrelerindeki mitokondrinin ve mitokondriyal DNA’nın kaynağının anne olduğunu kanıtlamaktadır.

● Günümüzde bilinen 50 kadar mitokondriyal hastalık bulunmaktadır ve her 4000 çocuktan 1 tanesi 10 yaşına gelinceye kadar hastalık geliştirmektedir. Mitokondriyal DNA’da meydana gelen delesyon ve duplikasyonlar, nokta mutasyonları veya akkiz defektler mitokondriyal DNA patolojilerine neden olabilmekte ve hastalık oluşturabilmektedir. mtDNA’da meydana gelen mutasyonun tipine, oranına ve doku dağılımına bağlı olarak farklı klinik tablolar oluşabilmektedir. Patolojilerde çoğunlukla nöromusküler sistem bulguları görülür.

● Mitokondriyal DNA yalnızca maternal olarak kalıtılması sebebiyle insan ve diğer canlıların kökeninin geriye doğru araştırılmasında kullanılmıştır. Araştırmalar temel olarak mtDNA üzerinde bulunan HVR1 ve HVR2 genlerinin ve bu genlerdeki değişimin takibi ile yürütülür. Sık mutasyon geçirmesi de mtDNA’nın filogenetik araştırmalarda geriye doğru takibini kolaylaştırmaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.